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Maladies rares : La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF)

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La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), encore dénommée maladie périodique est une pathologie auto-inflammatoire  héréditaire due à une anomalie sur un gène (gène MEFV  dans le chromosome 16 codant pour la protéine pyrine)  qui  régule l’inflammation. Elle touche principalement les personnes originaires du bassin méditerranéen, en particulier les arméniens,  les turcs, les arabes et les juifs sépharades.

C’est une des maladies rares les plus fréquentes dans notre pays : on peut estimer qu’au moins 20 000  marocains sont concernés par cette pathologie qui serait apparue il y a plusieurs milliers d’années dans le bassin de la Mésopotamie à la suite d’une modification de l’information génétique (une mutation)  au sein de ses populations. 

La FMF peut ne toucher aucun enfant  ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance selon que un ou les 2 parents sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. Le mariage consanguin en augmente  le  risque. 

La FMF  se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours et se répètent  à  des intervalles différents. Les symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C) ne répondant pas aux antibiotiques, des douleurs abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires… Entre les poussées,  la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension de la part de la famille et parfois des soignants. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2 ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus ou moins régulière. Le stress, la fatigue,  l'exposition au froid, des repas riches en graisse, des infections, certains médicaments et les règles peuvent déclencher les crises.

Il n’existe aucun  traitement  curatif mais un médicament  très efficace,  la colchicine, est capable d’inhiber voire d’espacer les crises dans 90 % des cas et surtout d’enrayer le risque de dépôts des produits de l’inflammation appelé amylose, susceptibles d’endommager  les organes et principalement les reins (jusqu’à nécessiter dialyse ou greffe d'organes). Issue d’une fleur - la colchique -,  la colchicine fait partie d’une pharmacopée ancestrale  déjà utilisée chez les babyloniens au IIIe siècle avant JC pour calmer les inflammations. Elle est aussi  utilisée pour traiter les crises de goutte depuis les années 1950. 

Dernière modification le mardi, 24 février 2015 15:36
Dr Moussayer Khadija

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)
Secrétaire générale de l'association des médecins internistes du grand Casablanca (AMICA).

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