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les Maladies Rares au Maroc :De la nécessité d’une stratégie nationale à pour des malades déboussolés

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Des maladies rares mais de nombreux  malades 

Les maladies rares se définissent en général comme  des affections  qui touchent  moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites chaque année.

Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes dépasse souvent le nombre de malades du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit  5% de la population mondiale, soit encore environ 1,5 million de patients marocains ! 

 Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment  mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et  une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.

Un panorama très large et parfois déroutant de maladies 

Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% de ces maladies ont une origine génétique.  3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.  

Elles empêchent  de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie),  grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…

D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une démarche incertaine, la mémoire hésitante, des comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances sociales" et des difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et  un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).

Certaines pathologies sont auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire censé nous  protéger  des agressions extérieures (des bactéries, des virus…)  se retourne contre l’organisme dans un processus auto-destructif. On citera ainsi  la myasthénie, caractérisée par une faiblesse musculaire perturbant les mouvements, les vascularites  qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins… ou encore le lupus, susceptible de s’attaquer à presque tous les organes. 

 Enfin, des maladies plus fréquentes comme la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten des céréales) ont des variantes rares comme la sprue réfractaire potentiellement très grave.

Une information  « fragmentaire »  pour les patients comme pour les médecins

Bien que des efforts aient été accomplis ces dernières années dans les CHU, notamment dans les services de génétique, médecine interne et pédiatrie,  le manque d’information sur ces maladies est  toujours patent aussi bien pour les patients que pour les professionnels et les autorités. Il a pour conséquence des errances et retards de nombreuses années avant l’identification de la pathologie, des insuffisances dans la prise en charge et les traitements et un manque de structures adaptées. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes. 

Et pourtant, s’il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart d'entre de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare », selon le thème retenu pour cette 8ème journée internationale.

Des moyens à disposition limités

Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements complexes et indispensables existent. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois  coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…) et pas toujours bien connus, alors que  leur bénéfice en terme financier ne se mesure que sur le long terme : un test adéquat sera toujours moins cher que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical auquel se livrent des patients  désorientés !

Les maladies rares ont  besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à  l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs et  les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation ainsi que de l’orientation et des soins aux patients.

Sites internet utiles :

Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr 

La Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/

 

Dr Moussayer Khadija

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)
Secrétaire générale de l'association des médecins internistes du grand Casablanca (AMICA).

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